2024年4月1日发(作者：买月桂)
可治性罕见病—朗格汉组织细胞增生症
一、疾病概述
朗格汉组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis．LCH)．原称组织细胞增多
症X，是一组由未成熟树突细胞活化增殖并且异常聚集为主要特征的罕见疾病。可发生于
任何年龄段，以婴幼儿和儿童常见，儿童发病率约2～10/100万，男性多见，白种人发
病率较其他人种高；儿童LCH患者的总体病死率约为15%，永久性后遗症发生率为
30%～40%[l]。该病的发病机制尚不明确，该病为免疫系统失调导致的反应性增生还是肿
瘤性一直存在争议。
二、临床特征
LCH临床表现差异较大，可长期仅表现为轻微皮疹，单一部位溶骨性损害，无明显临
床进展。也可表现为多个重要脏器受累，病情进展迅速，甚至导致死亡。Haupt等
[1]
于
2013年报道，该病最常累及脏器为骨骼(80%)，皮肤(33%)和垂体(25%)，其他累及器官
主要有肝、脾、造血系统、肺部(15%)、淋巴结(5%～10%)以及中枢神经系统。
骨骼是最常见的受累器官。在大约80%的LCH患者中都存在骨损害，最常见的受累
部位为颅骨(27%)，其次为大腿骨(13%)．下颌骨(11%)，骨盆(10%)，颅骨损害多可累及
软脑膜，但严重的颅内受累非常罕见。常见的颅骨损害以眶周骨，颞骨（特别是乳突）为
主；眶周骨病变可导致眼球凸出。乳突病变可同时出现中耳炎。
皮疹常为就诊的首发症状。皮肤的病变可表现为脂溢性、湿疹样、脓疱性和结节性皮
炎等，典型皮疹为散在分布的红色丘疹伴有中央溃疡区形成，溃疡结痂后，触诊存在棘手
感。单纯的皮肤受累有60%的机会可自行缓解。但需要严密的病情监测，剩下的40%可
出现复发，并进展成为多系统LCH。
对于存在眶周骨、筛骨、颧骨、颞骨受累的患者，发生中枢神经系统受累的可能性
(25%)要高于无受累患者。尿崩症是中枢神经系统受累的LCH患者的初期表现；在儿童中，
单独出现的尿崩症和垂体增强MRI上增粗的垂体柄，最常见的诊断为LCH、生殖细胞瘤、
淋巴瘤。以不明原因的尿崩症起病的LCH在临床中也并不罕见，并且几乎所有的存在尿
崩症的LCH患者，均为多系统受累。
垂体前叶受累，通常表现为生长激素缺乏。大脑灰、白质的广泛受累罕见(1%)。肺部
受累多发生于多系统受累患者，且儿童患者肺部受累为多。通常表现为呼吸急促、呼吸困
难、咳嗽等。在肺部影像学检查中，多表现为点片状阴影及肺大疱。
血液系统受累是以血细胞计数减少为主要表现，多提示不良预后。基本都是在多系统
受累病人中可见，且儿童患者，尤其是小年龄组患者中多见。血液系统受累的原因是多方
面的，包括直接的骨髓受累，以及由于病理性朗格罕细胞脾脏浸润导致的脾功能亢进而引
起的继发性全血细胞减少。
肝脏受累，多见于多系统受累的小年龄组儿童，多提示预后不良。可表现为低白蛋白
血症，水肿，肝大，高胆红素血症等。甚至可以进展为硬化性胆管炎、肝纤维化。导致肝
功能衰竭。
其中肝脏、脾脏，血液系统为危险脏器，若存在以上3种器官的其中一种受累，即诊
断为高危险度。多提示预后不良。
2024年4月1日发(作者：买月桂)
可治性罕见病—朗格汉组织细胞增生症
一、疾病概述
朗格汉组织细胞增生症( Langerhans cell histiocytosis．LCH)．原称组织细胞增多
症X，是一组由未成熟树突细胞活化增殖并且异常聚集为主要特征的罕见疾病。可发生于
任何年龄段，以婴幼儿和儿童常见，儿童发病率约2～10/100万，男性多见，白种人发
病率较其他人种高；儿童LCH患者的总体病死率约为15%，永久性后遗症发生率为
30%～40%[l]。该病的发病机制尚不明确，该病为免疫系统失调导致的反应性增生还是肿
瘤性一直存在争议。
二、临床特征
LCH临床表现差异较大，可长期仅表现为轻微皮疹，单一部位溶骨性损害，无明显临
床进展。也可表现为多个重要脏器受累，病情进展迅速，甚至导致死亡。Haupt等
[1]
于
2013年报道，该病最常累及脏器为骨骼(80%)，皮肤(33%)和垂体(25%)，其他累及器官
主要有肝、脾、造血系统、肺部(15%)、淋巴结(5%～10%)以及中枢神经系统。
骨骼是最常见的受累器官。在大约80%的LCH患者中都存在骨损害，最常见的受累
部位为颅骨(27%)，其次为大腿骨(13%)．下颌骨(11%)，骨盆(10%)，颅骨损害多可累及
软脑膜，但严重的颅内受累非常罕见。常见的颅骨损害以眶周骨，颞骨（特别是乳突）为
主；眶周骨病变可导致眼球凸出。乳突病变可同时出现中耳炎。
皮疹常为就诊的首发症状。皮肤的病变可表现为脂溢性、湿疹样、脓疱性和结节性皮
炎等，典型皮疹为散在分布的红色丘疹伴有中央溃疡区形成，溃疡结痂后，触诊存在棘手
感。单纯的皮肤受累有60%的机会可自行缓解。但需要严密的病情监测，剩下的40%可
出现复发，并进展成为多系统LCH。
对于存在眶周骨、筛骨、颧骨、颞骨受累的患者，发生中枢神经系统受累的可能性
(25%)要高于无受累患者。尿崩症是中枢神经系统受累的LCH患者的初期表现；在儿童中，
单独出现的尿崩症和垂体增强MRI上增粗的垂体柄，最常见的诊断为LCH、生殖细胞瘤、
淋巴瘤。以不明原因的尿崩症起病的LCH在临床中也并不罕见，并且几乎所有的存在尿
崩症的LCH患者，均为多系统受累。
垂体前叶受累，通常表现为生长激素缺乏。大脑灰、白质的广泛受累罕见(1%)。肺部
受累多发生于多系统受累患者，且儿童患者肺部受累为多。通常表现为呼吸急促、呼吸困
难、咳嗽等。在肺部影像学检查中，多表现为点片状阴影及肺大疱。
血液系统受累是以血细胞计数减少为主要表现，多提示不良预后。基本都是在多系统
受累病人中可见，且儿童患者，尤其是小年龄组患者中多见。血液系统受累的原因是多方
面的，包括直接的骨髓受累，以及由于病理性朗格罕细胞脾脏浸润导致的脾功能亢进而引
起的继发性全血细胞减少。
肝脏受累，多见于多系统受累的小年龄组儿童，多提示预后不良。可表现为低白蛋白
血症，水肿，肝大，高胆红素血症等。甚至可以进展为硬化性胆管炎、肝纤维化。导致肝
功能衰竭。
其中肝脏、脾脏，血液系统为危险脏器，若存在以上3种器官的其中一种受累，即诊
断为高危险度。多提示预后不良。